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Síndrome fetal alcohólico revisión bibliográfica

Resumen: Cuando comenzamos a revisar el tema que nos ocupa, nos cuestionamos con insistencia en si era necesario enfocarlo puesto a nuestro entender, no constituía una problemática en la realidad asistencial. De nuevo el desconocimiento nos ha jugado una mala pasada. Hoy creemos que independientemente a los que llaman factores confusores, asociados a la problemática del alcoholismo, de la cual no está exento el binomio madre-feto, lo que hemos podido aprender estudiando este tema consideramos que merita hacerlo conocer a otros.(E)

Publicación enviada por Dra. Maritza Sujo Sit y Otras Autoras




 


Introducción

Cuando comenzamos a revisar el tema que nos ocupa, nos cuestionamos con insistencia en si era necesario enfocarlo puesto a nuestro entender, no constituía una problemática en la realidad asistencial. De nuevo el desconocimiento nos ha jugado una mala pasada.

Hoy creemos que independientemente a los que llaman factores confusores, asociados a la problemática del alcoholismo, de la cual no está exento el binomio madre-feto, lo que hemos podido aprender estudiando este tema consideramos que merita hacerlo conocer a otros.

Nunca hemos tenido en la consulta una embarazada, relacionada con la exposición al alcohol, nunca hemos remitido uno de estos casos, por esta situación, ni tampoco hemos podido valorar un recién nacido con defectos congénitos en el que se mencione la palabra alcohol como causa.

¿La situación no existe o simplemente queremos desconocerla?

Aclaramos que el querer desconocerla no es voluntario, por siempre hemos asociado el consumo de alcohol, a la dependencia de alcohol y sus gravísimas consecuencias sociales. Incluso nuestra forma de preguntar a las gestantes puede parecer una pregunta del todo o nada, o es adicta o no las ingiere.

Si le preguntamos a las gestantes ¿Usted ingiere bebidas alcohólicas? A lo mejor en nuestra vida profesional nunca escucharíamos una respuesta afirmativa.

Esperamos que con la profundización de la comunicación entre los médicos de la familia y sus pacientes, esta situación no se mantenga igual.

Comenzarán a aparecer respuestas afirmativas en mayor frecuencia que en la actualidad, o se mantendrán realmente negativas si hemos sido capaces de promocionar las consecuencias negativas del alcohol durante la gestión, teniendo en cuenta que el etanol (alcohol)es un teratógeno, factor de riesgo D, sedante y su uso en el embarazo, especialmente en los 2 primeros meses después de la concepción, representa un riesgo incrementado para el feto y el recién nacido. Aún el consumo moderado de alcohol puede producir abortos espontáneos y disfunción en el niño. Un nivel de seguridad de consumo de alcohol durante el embarazo no ha sido establecido, por lo que varios estudios recomiendan en la mujer embarazada y en aquella que está planificado su embarazo, la abstinencia.

Todo lo anterior nos motivó llevar a cabo la siguiente revisión bibliográfica, pues consideramos que el alcoholismo en el embarazo engloba no solo la adicción, sino también la forma más prematura de maltrato infantil y de invalidación o conflicto tanto personal, como familiar y social.  

Objetivos

1.                Citar las características del SAF

2.                Exponer los mecanismos invocados en el proceso teratogénico

3.                Facilitar elementos para la intervención preventiva sobre la población de parejas fértiles en riesgo de exposición al alcohol.

 

Revisión Bibliográfica

¿ Que es el SAF?

Conocido por sus siglas en inglés FAS (fetal alcohol syndrome)es el nombre que recibe un grupo de defectos físicos y mentales detectables al nacimiento o en etapas más tardías en el desarrollo, que se producen como resultado directo de la ingestión de alcohol durante el embarazo.

 

Frecuencia

Estudios realizados en Estados Unidos señalan que la frecuencia de esta situación es aproximadamente de 1 en 750 recién nacidos, y al año nacen unos 50 000 niños con el SAF, 1 en cada 100 en el Norte de Francia y 1 en 600 en Suecia. Teniendo en consideración con estos datos que los métodos de inclusión de casos pueden variar acorde con el criterio utilizado en cada reporte (2)

Un elemento estadístico que muestra la importancia de esta entidad a lo que nos referimos está dada por la indicación de expertos que entre el 30% y el 60% de los niños que requieren educación especial han sido afectados de una u otra manera por el alcohol (5). Desde 1991 el JAMA (The Journal of the American Medical Association) reportaba que el SAF era la principal causa conocida de retardo mental (1).

La Embriología Médica de Langman es su séptima edición en español de 1996 ( traducción del original en inglés de 1995 ) señala en la página 378 cuando se refiere a anomalías del Sistema Nervioso Central..... Sin embargo, la causa principal del retardo mental es el alcoholismo materno.

Otros autores consideraron el SAF como la tercera causa del retardo mental, solo superado por el Síndrome de Down y defectos del cierre del tubo neural(10).

En Cuba existe un total de 5967 pacientes con retraso mental que solo tiene como antecedentes la ingestión de alcohol materno durante el embarazo, esto representa el 4.25% de los retrasos mentales del país.

En Ciudad Habana tenemos un total de 665 pacientes con evidencias dismórficas propias del fenotipo fetal alcohólico con referencia de ingestión de alcohol durante el embarazo para un 4.76%.

Los datos estadísticos que mostraron nos aclaran que el SAF existe en frecuencia mucho más elevada y con consecuencia más nefastas que lo que mucho de nosotros habíamos imaginado hasta ahora.

Ahora nos preguntamos, si este problema están grave ¿Por qué no lo supimos antes?,¿Qué ha podido contribuir a que una situación como esta haya existido sin que realmente no se note su total dimensión?

Cuando usted lea esta revisión bibliográfica encontrará junto al término SAF una sigla muy parecida  al término FAE(Fetal Alcohol Effects ó en español Efectos del Alcoholismo Fetal).No son entidades diferentes, sencillamente se han usado el término FAE para señalar menor severidad en el cuadro clínico del síndrome. Como se sabe los efectos de un teratógeno dependen de varias situaciones que pueden presentar variedad de sintomatología ante un mismo agente. Es realmente esta situación la que ha contribuido al uso de 2 términos para un mismo fenómeno.(14)

Es muy frecuente no reconocer el SAF en los recién nacidos si no es conocida una historia materna de ingestión de bebidas alcohólicas durante la gestación, aunque existan características del neonato compatible con lo descrito para el síndrome reportes indican el reconocimiento de solo el 9% de los casos mediante los Certificados de Nacimiento. Así mismo es importante señalar que el grado de déficit neurofisiológico puede ser independiente a la existencia o no de defectos que permitan un diagnóstico de SAF al nacimiento. Ahora usted está comenzando a responderse las preguntas.

 

Manifestaciones Clínicas del SAF:

El consumo de alcohol durante el período natal puede provocar un espectro de trastornos. Uno de los efectos más graves del consumo de alcohol durante el embarazo es el SAF.

Este síndrome de ligeras manifestaciones (bajo peso al nacer) ha sido inducido por consumo de tan poca cantidad como 2 tragos (una onza de alcohol absoluto o 30 ml) diariamente en el inicio del embarazo, pero el síndrome completo usualmente se ve cuando el consumo materno es de 4 a 5 tragos al día o más. El SAF es una de las primeras causas prevenibles de retardo mental y defectos congénitos. Si una mujer bebe alcohol durante el embarazo su bebé puede nacer con el SAF, una afección que incapacita tanto mental como físicamente de por vida.(3)

El SAF completo consiste en anomalías especialmente de tres áreas con una cuarta área de frecuencia involucrada: dismorfia craneofacial, déficit del crecimiento prenatal, disfunción del sistema nervioso central y otras anomalías

Problemas en esta última área incluyen: defectos cardíacos(el defecto septal ventricular es el más frecuente) genitourinarios y hemangiomas aproximadamente en la mitad de los casos.

 

Defectos Craneofaciales: Ojos: Fisuras palpebrales, cortas, ptosis, estrabismo, pliegue epicántico, miopía, microftalmía, blefarofimosis,. Orejas: Escaso desarrollo de la concha, rotación posterior, disfunción de la Trompa de Eustaquio. Nariz: Corta, filtro hipoplásico. Boca: Micrognatia o relativa prognatia en la adolescencia, labio o paladar hendido, dientes pequeños con alteración del esmalte, mal oclusión dental. Maxilar: Hipoplásico

 

SNC: Disfunción demostrada (Retardo de ligero a moderado) Microcefalia, escasa coordinación, Hipotonía, irritabilidad en infancia, Hiperactividad en la adolescencia, retardo en el aprendizaje.

 

Crecimiento: Prenatal (Afecta la longitud más que el peso) y postnatal (longitud, peso y circunferencia cefálica)

 

Cardiaca:  Soplos, defecto septal atrial y ventricular, anomalía de los grandes vasos. Tetralogía de Fallot.

 

Renogenital:  Hiplopasia de labios, Hipospadía, defecto renal

 

Cutáneo:  Hemangiomas, Hirsutismo en la infancia

 

Esquelética: Pectus Excavatum, restricción de movimientos articulares Hipoplasia de uñas, Sinostosis Radioulnar, Anomalía de Klippel – Fiel, Escoliosis, anomalía de crestas  palmares.

 

Muscular:  Hernia Diafragmática, Diastasis de Rectos.

 

El feto que ha estado expuesto al alcohol durante la vida intrauterina se caracteriza por:

v              Bajo peso al nacer

v              Perímetro cefálico pequeño

v              Retraso del desarrollo

v              Alteraciones orgánicas

v              Malformaciones de la cara

v              Epilepsia

v              Mala coordinación motora

v              Dificultad para la socialización y mantener lazos amistosos

v              Falta de imaginación y curiosidad

v              Problemas de aprendizajes, mala memoria, dificultad para entender conceptos como tiempo y dinero, mala comprensión del lenguaje y poca habilidad para resolver problemas.

v              Problemas de conducta incluyendo hiperactividad, incapacidad para concentrarse, reacciones impulsivas y ansiedad(6)(7)(8)

Las formas incompletas del SAF no se diagnostican por el desconocimiento médico y por el estigma social del alcoholismo. Recientemente se ha reconocido una nueva categoría: El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) para definir a los niños que tiene solo las alteraciones emocionales y de conducta descritas en el SAF, sin que estos niños presenten las alteraciones físicas y del desarrollo propias del SAF(4)

 

Fisiopatología

Una vez vistos los múltiples efectos que pueden causar el alcohol sobre el feto identificables al nacimiento o en etapas más tardías, es interesante cuestionarnos los mecanismos que pueden provocar el amplio espectro de alteraciones señaladas.

1.                El etanol induce Embriotoxicidad:

Experimentos realizados In Vitro han demostrado que embriones animales que han crecido en medio de cultivo que contienen alcohol evidencian una dependencia de las dosis en relación con retardo en el crecimiento y diferenciación.

La acción del etanol sobre el feto está mediada por diferencias en el metabolismo materno, la grasa corporal, los patrones de ingestión alcohólica y la duración de la ingestión.

Se ha señalado que un pico en niveles de etanol en un momento determinado del desarrollo puede resultar mucho más dañino que la misma dosis especiada en el tiempo. Estudios en animales han demostrado que una dosis de 6 g/kg espaciados en 12 dosis provocaron niveles de alcohol en sangre de 0 a 121 mg/dl que no afectaron el crecimiento cerebral de los descendientes, mientras que igual cantidad en una dosis pico proporcionó un nivel hemático del producto en un rango entre 195-345 mg/dl y trajo consigo una disminución del crecimiento cerebral y de la relación entre el peso del cerebro y el peso del cuerpo.

Debe estar claro que el daño del SNC es la consecuencia más seria de la exposición fetal al alcohol y existen múltiples situaciones a debatir en el mundo científico contemporáneo relacionadas con estos aspectos.

a)               Necesidad del conocimiento de las diferencias en el tiempo y las regiones vulnerables al alcohol. Existen elementos que fundamentan que diferentes regiones cerebrales pueden estar diferenciadamente afectadas dependiendo del tiempo de exposición y también acorde al período de desarrollo fetal en el que se proponen

b)               El alcohol tiene variados efectos sobre las diferentes células del SNC:

Las células blancas afectadas por el alcohol, corresponderán a:

v          Tipos celulares específicos. Ej. Los astrocitos

v         Células derivadas de sitios proliferativos. Ej. Células de las zonas ventriculares

v         Células provenientes de origen común. Ej. Células derivadas de la cresta neural.

Sobre una misma población de células blancas, los efectos difieren acorde con el momento del desarrollo intrínseco de la línea neuronal afectada.

2.                El efecto teratogénico del alcohol se podría fundamentar en:

v                                       Efecto estocástico similar a mutágenos o carcinógenos con ligero pero continuo riesgo

v                                       Efecto dicontinuo como otros teratógenos con efecto umbral

La multiplicidad de mecanismo actuantes deben siempre ser consideradas al evaluar el alcohol como teratógeno. En caso de la hipótesis de mecanismo único este debería ser muy general. Sin embargo, aún en casos de hipótesis causal única ello no implicaría una solución única. Un mecanismo pudiera implicar una cascada de eventos con diferentes mecanismos de producción en diferentes momentos del desarrollo.

Ahora bien, si consideramos el amplio espectro de alteraciones producidas por el alcohol, es más probable que cada etapa del desarrollo, cada región cerebral e inclusive, cada tipo celular, pudiera tener sus umbrales específicos.

 

Estos elementos técnicos descansan sobre un posible mecanismo de acción teratogénica que da un papel clave a las neurotrofinas y otros factores tróficos y sus receptores en relación con la sobrevivencia neuronal y la plasticidad sináptica posteriores a la exposición fetal al alcohol.

 

3.                Otro mecanismo hipotizado está en relación con la inducción de hipoxia, isquemia y/o generación de radicales libres.

 

Algunos datos experimentales sugieren que la administración de factores neurotróficos o antioxidantes parecen disminuir algunas de las deficiencias funcionales del SNC causadas por la exposición fetal al alcohol.

 

De forma general podemos concluir este acápite planteando de que la aparición de defectos físicos y mentales en los fetos de madres que ingieren alcohol se debe a que este provoca falta de riego sanguíneo a través de las arterias umbilicales y disminuye el crecimiento de las dendritas (uniones nerviosas), así como merma los folatos, vitamina esencial para el desarrollo embrionario(11).

 

Las alteraciones en las células fetales empiezan incluso antes de que el huevo fecundado se implante en el útero.(9)

 

El alcohol que consumen las mujeres embarazadas pasa fácilmente a través de la barrera placentaria hasta llegar al feto afectando negativamente su desarrollo ya que este está menos adaptado para eliminar el alcohol que su madre, el feto tiende a recibir una concentración muy alta de alcohol ,que además permanece en él mucho más tiempo, ya que el alcohol se descompone más lentamente en el feto por su cuerpo estar inmaduro, por lo que el riesgo de abortos espontáneos y de niños muertos aumenta.(11)(12)(14)

 

 Diagnóstico:

 

Para realizar el diagnóstico de esta entidad debemos tener en cuenta los antecedentes de la madre durante el embarazo, para detectar posibles teratógenos, en este caso la ingestión de alcohol en la gestación, por lo que es de vital importancia la anamnesis que  debe ser exhaustiva.

 

Muchos médicos y pacientes se sienten incómodos cuando se trata sobre el consumo de alcohol o no se profundiza sobre los peligros. La gravedad del problema obliga y la condición de evitable obliga a hacer un esfuerzo educativo preventivo. Sin embargo, se pone mucho más fe en las exploraciones complementarias (ecografía, amniocentesis, etc)que  en la mera labor informativa preventiva del consumo de drogas.(15)

 

Hallazgos que pueden ayudar a realizar el diagnóstico prenatal de esta entidad:

1.  Retardo del crecimiento pre y postnatal, desarrollo anormal del SNC, anomalías craneofaciales

2. Malformaciones cerebrales extremadamente variables, que están relacionadas a diferentes grados del desarrollo del SNC

3. Anomalías neuroquímicas que afectan principalmente el sistema mono amino energético(3)(13)

 

Por lo que para el diagnóstico podemos auxiliarnos de los diferentes exámenes.

v               Ultrasonido en el embarazo que pueden mostrar un retardo en el crecimiento intrauterino

v              Ecocardiograma

v              EEG(bebé)

v              Niveles de alcohol en la sangre de mujeres embarazadas que muestren signos de intoxicación, examen del meconio del bebé(13)

 

Pronóstico:

 

El SAF es una afección permanente que afecta cada aspecto de la vida de un niño y la vida de su familia. Sin embargo, el SAF es totalmente prevenible si la mujer deja de tomar alcohol durante el embarazo.

 

Además, si una mujer planea quedar embarazada o es sexualmente activa y no está  utilizando ningún método anticonceptivo eficaz, deberá evitar consumir alcohol porque pudiera estar embarazada y no saberlo por varias semanas o más(4)(15)

 

El pronóstico para los niños con síndrome de alcoholismo fetal es variable, dependiendo de la gravedad de los síntomas, pero casi ninguno es favorable en términos neurológicos.

 

Los niños con síndrome de alcoholismo fetal presentan problemas diversos y difíciles de manejar. Los defectos cardiacos pueden necesitar cirugía. No existe ningún tipo de tratamiento efectivo para el retardo mental.(10)

 

 

Tratamiento

 

Hoy el único modo de evitar estas afecciones es renunciar completamente a toda clase de bebidas alcohólicas, cuando decidamos ser mamá.(13)(15)

 

Las mujeres sexualmente activas que beben mucho o son alcohólicas deben utilizar métodos anticonceptivos altamente efectivos y limitar o suspender el consumo de alcohol antes de pensar embarazarse(13)

 

Investigadores que constan con el respaldo de MARCH OF DIMES están estudiando la influencia del alcohol en el embarazo. El investigador está explorando el rol de DERTO GEN en la aparición de malformaciones craneofaciales y defectos cerebrales en el SAF, con el objetivo final de desarrollar un tratamiento para prevenir estos defectos en los niños de madres que continúan consumiendo alcohol durante el embarazo.(12)

 

 

Conclusiones

 

1.                El consumo de alcohol durante el embarazo pueden provocar un espectro de trastornos cuya manifestación más grave es el SAF

2.                Un nivel de seguridad de consumo de alcohol durante el embarazo no ha sido establecido por lo que la mujer embarazada o la que esté planificándolo debe mantenerse abstinente.

3.                El diagnóstico del SAF tiene su base en la ingestión de alcohol durante el embarazo

4.                El SAF es 100% prevenible si la mujer embarazada no bebe alcohol

 

Recomendaciones

 

1.                Mejorar el sistema existente o diseñar y poner en práctica un nuevo sistema que utilice una metodología de vigilancia, con múltiples fuentes que permita a los investigadores determinar la prevalencia del SAF dentro de un área geográfica.

2.                Establecer relaciones con instituciones o programas donde es probable que se diagnostique el SAF, tales como registros de neonatos de alto riesgo, unidades especiales de diagnóstico, programas de educación especial y registros de necesidades especiales, así como otros programas o lugares para niños con discapacidades del desarrollo.

3.                Evaluar la integridad de la metodología del sistema de vigilancia, la habilidad del sistema para generar una tasa de prevalencia del SAF y el potencial para monitorear las tendencias.

4.                Poner en práctica programas de capacitación y educación sobre el SAF para profesionales de la salud, a fin de mejorar la verificación de los casos, las prácticas de remisión de pacientes y gestión de casos, y las actividades para prevención.

 

Bibliografía

 

1.                Am-J-Public-Health. May; 88 (5) : 781-6,1998

2.                Berkowitz R. L., Costan, D. R., Mochizuki, T. R.: Handbook for prescribing medication during pregnancy. Second ed. Ed Little, Brown and Company,1986

3.                Brent, R.L. and Beckman, D.AA.: Clinics in perinatology. Teratology 13 (3), 1986

4.                Czeizel AE, Rockenbaver M: Prevention of congenital abnormalities by vitamin A. Int J Vitam Notr Res, 68 (4): 219-31, 1998-Sherpard, T.H.:Catalog of teratogenic agents. Sixtl ed. Ed the Johns Hopkins Univ Press, 1989

5.                de- Sousa-6T, Rodríguez-MC, Ciavaglia-MC. Análisis of the level of Knowledge in the population of the teratogenic effect of alcohol and the activities of nurses. Rev-Bras-Enferm. Apr-Jun, 49 (2) :287-304, 1996

6.                Egeland-6M, Perham-Hester-KA, Gessner-BD, Ingle-D, Berner-JE Middangh-JP:Fetal alcohol síndrome in Alaska, 1997 throngh 1992: an administrative prevalence derived from múltiple data sources

7.                Famy-C, Streissguth-AP, Unis-AS: Mental Illness in adults with fetal alcohol sydrome or fetal alcohol effects.Am-J-Psychiatry.Apr. 155 (4) 552-4, 1998

8.                Ferrar, C.H. and Blumer, J.F.:Fetal effects of maternal drugs exposure Annu Rev Pharmacol Toxicol 1, 1991

9.                Koren G.: Alcohol consumption in early preggnancy. How much will harm a fetus Canadian Family Physician 42: 2141, 2143, 1996

10.          Mastroiacovo P et al: High Vitami Aintake in carly pregnancy and major malformations:A multicenter prospective controlled study. Teratology Jan, 59 (1): 7-11, 1999

11.          Mattson-sn, Riley- EP, Delis-DC, Sterm-C, Jones- KL: Verbal learning and memory in children with fetal alcohol syndrome.Alcohol-Clin-Exp-Res.Aug,20 (5):810-6, 1996

12.          Mattson-sn, Riley- EP, Gramling-L, Delis-DC, Jones- KL: Heavy prenatal alcohol exposure with or nithont pysical features of fetal alcohol syndrome leads to IQ defecits. J-Pediatr. Nov. 131 (5): 718-21, 2997

13.          Programa para el pesquisaje de riesgo de etiología genética. Dpto.

14.          Sampson – PD, Streissguth-AP, Bookstein- FL, Little-RE, Clareen-SK, Dehaene-P, Hanson-JW, Graham-JM. Jr. Incidente of fetal alcohol síndrome and prevalence of alcohol- related neurodevelopmental disordeer. Teratology Nov, 56/5): 317-26, 1997

15.          Weinberg J: New direction of fetal alcohol Syndrome research. Alcohol-Clin-Exp-Res. Nov., 20 (8) 72a-77a, 1996

 

Autores:

Dra. Maritza Sujo Sit 1

Dra. María Leticia Argüelles Portal 1

Dra. María de los Ángeles González Fernández 2

Dra. Xiomara Junco Hermo 3

Especialistas en Medicina General Integral 1

Especialista en Pediatría 2

Especialista en Gineco-Obstetricia 3



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